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一個常見的癌症風險很少聽說過

一個常見的癌症風險很少聽說過

Lynch綜合徵是一種常見的遺傳性疾病,影響了數千名澳大利亞人並極大地增加了患癌症的風險。 然而,95%的人不知道它。

Lynch綜合徵是影響男性和女性的最普遍的遺傳性癌症綜合徵。 它是 造成 通過影響四種錯配修復或“癌症保護”基因之一的遺傳基因突變(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)。

錯配修復基因應修復DNA被複製用於細胞分裂時可能發生的錯誤。 錯誤的錯配修復基因允許錯誤在細胞中積累,這可能導致不受控制的細胞生長和癌症。

最多 250中的一個 人們可能攜帶錯配修復基因錯誤。 像......一樣多 280中的一個 攜帶Lynch綜合徵基因的錯誤。

無論性別如何,患有Lynch綜合症的父母都有50%的機會將有缺陷的基因傳遞給他們的孩子。 然而,由於載體遺傳了一個有缺陷的基因和一個功能正常的基因,一些患有Lynch綜合徵的人可能永遠不會患上癌症。

Lynch綜合徵不會導致癌症並且沒有容易識別的症狀,但是有缺陷的基因使攜帶者易於在其一生中發生一種或多種原發性癌症的風險顯著增加。 就這樣 工具 表明,風險因腫瘤類型,年齡,性別和特定的錯配修復基因而異 影響。 在患有該綜合症的人群中,癌症通常會快速增長,可能會發生 同時 並且往往發生在更年輕的年齡(在50下,有時在20或更早的時候)。

如果一個人知道他們患有Lynch綜合症,他們可以採取挽救生命的策略來預防癌症,早期發現和治療。

林奇綜合症意識視頻

哪些癌症與Lynch綜合徵有關?

Aldred Warthin博士在1890s中首次觀察到家族中Lynch綜合徵癌症的模式。 然而,這種情況是以亨利·林奇博士的名字命名的,亨利·林奇博士堅持反對1960s-70s的普遍智慧 - 它對癌症的遺傳基礎提出異議 - 記錄,描述和建立Lynch綜合徵的遺傳基礎。

有一段時間,Lynch綜合徵被稱為遺傳性非息肉病性結腸癌。 這是一個令人遺憾的誤稱,因為林奇綜合症致癌 能夠 涉及息肉和 只是涉及結腸癌。

Lynch綜合徵最常見於結直腸癌和子宮內膜癌。 它也很重要 增加患癌症的風險 卵巢,胃,肝膽管(肝/膽),泌尿道,胰腺,腦,皮膚,食道和小腸。

一些腫瘤在Lynch綜合徵患者中的表現也可能不同。 例子包括異常平坦,難以檢測的息肉和有時觀察到的腫瘤 - 乳房 癌症。

Lynch綜合徵是如何診斷出來的?

全科醫生應該懷疑一個人在有引人注意的情況下可能攜帶Lynch綜合徵基因 癌症家族史。 這意味著三個或更多家庭成員被診斷出患有上述癌症,連續兩代或更多人受到這些癌症的影響,其中一個受影響的家庭成員在50歲之前被診斷出患有癌症。 如果患者很少或根本無法獲得其家人的健康史信息,並且在50年齡之前已經患有一種或多種相關癌症,也應該懷疑患者。

如果未發現Lynch綜合徵且患者患有癌症,則通常需要手術切除腫瘤。 對於50年齡或具有強烈家族癌症病史的患者,所有結腸和子宮內膜腫瘤的當前最佳實踐是治療團隊要求進行病理學測試以檢查錯配修復基因是否正常運作。

不幸的是,研究顯示 少於一半 對這些腫瘤進行了測試和患者 後續 令人困惑和不一致。

任何懷疑攜帶Lynch綜合徵的患者都應該轉診到家庭癌症診所。 在那裡,遺傳諮詢師將進行徹底的評估並解釋基因測試過程及其影響。 在患者同意的情況下,診所將安排測試來自過去腫瘤(患者或其他家庭成員)的組織樣本以搜索錯配修復基因突變。

如果檢測到基因突變,則討論降低風險的策略。 然後對其他家庭成員的診斷涉及相對簡單的血液檢查,其尋找相同的突變。

Lynch綜合症是如何治療的?

管理的 Lynch綜合症涉及定期檢測的監測計劃,以及早發現問題。 然後可以在它們變成癌症之前去除息肉,或者可以在早期階段去除癌症。 降低風險的手術(去除高風險但難以篩查的器官,如卵巢)或阿司匹林等補充劑(其中 縱向研究 建議可能顯著降低Lynch綜合徵癌症的發病率)也可考慮。

方針 推薦年度結腸鏡檢查(來自25或30年齡,取決於基因突變,或比最年輕的相對診斷為腸癌的年齡小5歲),並在生育完成後考慮預防性切除子宮,輸卵管,卵巢和子宮頸,或者年齡40。

頻繁的結腸鏡檢查很重要,因為平均值 從息肉到腸癌的時間減少了 從一般人群中的十年到林奇綜合徵患者的35月。 同樣,發生子宮癌的平均年齡從64年減少到 42-46 年份。

可以進一步定制個人的監督計劃以解決 具體的癌症風險 對他們而言,基於家族史或環境因素。 例如,胃癌或皮膚癌的家族史可能證明包括年度內窺鏡檢查或皮膚病學檢查。

Lynch綜合徵患者的有效診斷和治療可以挽救生命。 不幸的是,這不是成千上萬澳大利亞家庭的經歷。 重要的是,我們要在醫療專業人員,健康組織和公眾中提高對這種狀況的認識。

關於作者

Sharron O'Neill,麥考瑞大學國際治理與績效研究中心(IGAP)研究員。 她目前的研究重點是公司治理和問責制,尤其是企業社會和非財務績效。

Natalie Taylor,麥考瑞大學行為改變與實施科學高級研究員。

最初出現在The Conversation上

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